V naší laboratoři provádíme tato molekulárně genetická vyšetření:
- stanovení fúzních genů u akutní leukémie na úrovni transkriptů: BCR::ABL1 (typ major), BCR::ABL1 (typ minor), CBFB::MYH11, DEK::NUP214, ETV6::ABL1 (TEL::ABL1), ETV6::MN1 (alias TEL::MN1), ETV6::PDGFRB (TEL::PDGFRB), ETV6::RUNX1 (TEL::AML1), FUS::ERG, KMT1A::MLLT11 (MLL::AF1Q), KMT2A::AFDN (MLL::AF6), KMT2A::AFF1 (MLL::AF4), KMT2A::ELL (MLL::ELL), KMT2A::EPS15 (MLL::MLLT5), KMT2A::FOXO4 (MLL::FOXO4), KMT2A::MLLT1 (MLL::ENL), KMT2A::MLLT10 (MLL::AF10), KMT2A::MLLT3 (MLL::AF9), KMT2A::MLLT6 (MLL::AF17), NPM1::MLF1, NPM1::RARA, PML::RARA, RUNX1::MECOM (AML1::EVI1), RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO), SET::NUP214, STIL::TAL1, TCF3::HLF (E2A::HLF), TCF3::PBX1 (E2A::PBX1), ZBTB16::RARA
- detekce fúzních genů a mutací u akutní myeloidní leukémie (AML) a akutní lymfoblastické leukémie (ALL) pomocí cíleného sekvenování nové generace (NGS) na genomické úrovni
- identifikace získaných genetických aberací v podobě fúzních genů, jiných strukturních aberací (SV) a mutací typů jednobázových variant (SNV) a insercí, delecí a kombinovaných inserčně-delečních mutací metodou celotranskriptomového sekvenování (WTS) u pacientů s ALL, AML nebo s dosud nestanoveným typem hematologické malignity
- detekce genetických aberací u pacientů s myelodysplastickým syndromem (MDS) a nejasnými poruchami krvetvorby pomocí cíleného sekvenování nové generace (NGS) na genomické úrovni
- sledování minimální residuální nemoci (MRN) pomocí klonálně-specifických přestaveb genů pro imunoglobuliny (Ig) a T-buněčné receptory (TCR) u pacientů s ALL
- sledování MRN pomocí kvantifikace fúzních genů, jiných strukturních aberací a mutovaných alel genů na úrovni DNA či RNA u ALL a AML
- zpracování a kryoprezervace vzorků dětských pacientů s hematologickým onemocněním
- izolace nukleových kyselin u dětí s hematologickým onemocněním
Laboratoř CLIP-Molekulární genetika má zavedený systém managmentu kvality dle požadavků normy ČSN EN ISO 15189 a platných metodických pokynů k akreditaci pro zdravotnické laboratoře.