Molekulárně-genetická vyšetření

Molekulárně-genetická vyšetření

V naší laboratoři provádíme tato molekulárně genetická vyšetření:

 
  • screening dětských a dospělých ALL na přítomnost fúzních genů TEL/AML1, BCR/ABL, MLL/AF4, PBX1/E2A pomocí multiplex RT-PCR
  • screening kojeneckých leukémií, dětských AML subtyp M4,M5 a dospělých ALL na přítomnost přestavby genu MLL (MLL/AF4; MLL/AF6; MLL/AF9; MLL/AF10; MLL/ENL; MLL/ELL) pomocí multiplex RT-PCR
  • sledování minimální residuální nemoci pomocí klonálně-specifických přestaveb Ig/TCR u dětí v průběhu iniciální léčby ALL, u dětí s relapsem ALL, u dětí s ALL před a po transplantaci kmenových buněk krvetvorby, a u dospělých s ALL léčených podle protokolu GMALL
  • vyšetření klonality Ig/TCR lymfocytů/lymfoblastů v systémech IGH, IGK, TCRG, TCRD a TCRB (pouze u dětských pacientů léčených na KDHO FN Motol)
  • kvantifikace fúzního genu BCR/ABL u dětí s ALL léčených protokolem Es-PhALL, u dětí s ALL před a po transplantaci kmenových buněk krvetvorby a u dospělých pacientů s ALL pomocí RT-RQ-PCR
  • kvantifikace fúzního genu TEL/AML1 u dětí před a po transplantaci kmenových buněk krvetvorby pomocí RT-RQ-PCR
  • kvantifikace fúzních genů MLL/AF4; MLL/AF6; MLL/AF9; MLL/AF10; MLL/ENL; MLL/ELL pomocí RQ-PCR a RT-RQ-PCR
  • vyšetření mutace faktoru V (Leidenské mutace) a mutace protrombinového genu u dětí léčených pro hematologické či onkologické onemocnění na KDHO
  • zpracování a kryoprezervace vzorků dětských pacientů s hematologickým onemocněním
  • izolace nukleových kyselin u dětí s hematologickým onemocněním
  • Laboratoř CLIP-Molekulární genetika je akreditována Českým institutem pro akreditaci (ČIA)  pod číslem 8276 v metodě ke sledování minimální reziduální nemoci pomocí klonálních přestaveb Ig/TCR včetně sdílených vyšetření dle akreditačních požadavků podle normy:ČSN EN ISO 151 89:2013